Andrés F. Mosquera-Chavarro, Departamento de Cardiología y Electrofisiología, Hospital de San José de Bogotá, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia
Andrea M. Bastidas-Narváez, Departamento de Cardiología y Electrofisiología, Hospital de San José de Bogotá, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia
Alejandro Olaya-Sánchez, Departamento de Cardiología y Electrofisiología, Hospital de San José de Bogotá, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia
Cladelis Rubio, Departamento de Genética, Hospital de San José de Bogotá, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud; Instituto de Ciencias Básicas, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Bogotá, Colombia
Lilian A. Torres-Tobar, Departamento de Genética, Hospital de San José de Bogotá, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud; Instituto de Ciencias Básicas, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Bogotá, Colombia
La miocardiopatía hipertrófica hereditaria puede ser la etiología de muerte súbita cardiaca en pacientes. Se hereda de forma autosómica dominante y, por tanto, la identificación de variantes genéticas es crucial para definir la causa, estratificar el riesgo y orientar el asesoramiento familiar. Se describe el caso de una paciente con historia de síncopes y ecocardiograma sugestivo de miocardiopatía hipertrófica con gradiente obstructivo significativo, a quien se le realizó panel de secuenciación de 156 genes, identificando la variante patogénica MYH7 c.2207T>C. Debido a hipertrofia septal grave, síncopes y riesgo de muerte súbita, requirió el implante de un cardiodesfibrilador y cirugía de reducción septal. La evolución posterior fue favorable. Se destaca la importancia del tamizaje familiar y del abordaje integral, incluyendo evaluación genética, imagenología y manejo de comorbilidades como hipertensión. La variante patogénica MYH7 c.2207T>C ha sido reportada previamente y relacionada con disfunción sarcomérica. Se ilustra el impacto del diagnóstico genético en la estratificación del riesgo, el tratamiento personalizado y el tamizaje familiar, con el fin de mejorar el pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica.
Palabras clave: Miocardiopatía hipertrófica. Mutación de cambio de sentido. Cadenas pesadas de miosina. Evaluación del riesgo.
